Phát hiện sớm và tầm soát Bệnh Thalassemia (Bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh)

Thalassemia là Bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu và các biến chứng nặng nề khác của quá trình tan máu và truyền máu.

Hiện có khoảng 7% người dân trên toàn thế giới mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Tại Việt Nam tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 – 4%, tỷ lệ này cao ở các vùng dân tộc như Ê đê: 40%, Mường 22%… tuỳ theo tổn thương gen có 2 loại Thalassemia chính: α(alpha) Thalassemia, β (beta) Thalassemia.

Bệnh nhân mắc bệnh Thalassemia ở mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ, dẫn đến thai chết lưu, mẹ hay bị sảy thai nhiều lần. Hoặc trẻ có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.

Bệnh nhân ở mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng rất sớm thường khi trẻ chưa được 2 tuổi, vàng da, gan lách to, biến dạng xương. Trẻ thường chậm phát triển lùn cân và chậm lên cân, hay nhiễm trùng. Thể nặng sẽ cần phải điều trị bằng truyền máu suốt đời, tuổi thọ thấp và thường có nhiều biến chứng về sau, suy tim suy gan do nhiễm sắt.

Bệnh nhân ở mức độ nhẹ hay còn gọi là “người mang gen bệnh”. Đây là những người chỉ mang 1 gen bệnh. Thiếu máu thường nhẹ và chỉ được phát hiện dựa vào xét nghiệm máu khi khám kiểm tra sức khỏe. Tuy lâm sàng ở mức độ nhẹ nhưng thể mang gen bệnh này là nguyên nhân lan truyền gen bệnh ra cộng đồng và thế hệ sau nên cần được tư vấn và kiểm soát chặt chẽ.

Phương pháp điều trị chính bệnh Thalassemia là truyền máu, thải sắt, cắt lách. Với thể nặng phải phụ thuộc truyền máu suốt đời nên là gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Để phát hiện sớm bệnh Thalassemia, các bác sĩ Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng khuyến cáo hãy đến các cơ sở y tế để khám bệnh khi có bất kỳ một trong các biểu hiện sau: mệt mỏi, môi nhợt, da xanh, lòng bàn tay nhợt, ăn kém chậm lớn…; hoặc có các yếu tố nguy cơ như trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao; những trẻ xét nghiệm công thức máu có biểu hiện hồng cầu nhỏ nhược sắc ( MCV < 80fL, MCH < 28pg)

Thalassemia là bệnh hoàn toàn có thể phòng được một cách chủ động, việc phát hiện sớm ra bệnh đóng vai trò rất lớn cho việc điều trị bệnh, giảm gánh nặng kinh tế cho gia đình và xã hội. Các cặp vợ chồng nên được khám và xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia trước khi kết hôn. Nếu cả hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai. Nếu cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia có thai, nên được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12 – 18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

Hồng Nhung